कैंसर के जोखिम से जुड़े हजारों जीन वेरिएंट की पहचान की गई

वैज्ञानिकों ने एक महत्वपूर्ण प्रगति की है, जिसमें उन्होंने कैंसर के विकास से जुड़े अधिकतम हजारों जीन वेरिएंट्स की पहचान की है। इस अध्ययन में प्राप्त डेटा के अनुसार, BAP1 जीन के उत्परिवर्तनों में जोखिमपूर्ण पांचवां हिस्सा खासतौर पर संक्रमित है, जो आंख, फेफड़े, मस्तिष्क, त्वचा और गुर्दे के कैंसर से संबंधित है।

वेलकम सेंगर इंस्टीट्यूट, इंस्टीट्यूट ऑफ कैंसर रिसर्च, लंदन, और कैम्ब्रिज यूनिवर्सिटी के शोधकर्ताओं ने BAP1 जीन में आनुवंशिक वेरिएंट्स के स्वास्थ्य प्रभावों की गहराई से अध्ययन किया। इस अध्ययन के अनुसार, ये आनुवंशिक उत्परिवर्तन विभिन्न कैंसरों के विकास में महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं। ये वेरिएंट्स विशेष रूप से उन व्यक्तियों में कैंसर के विकास के जोखिम को बढ़ाते हैं, जिनके पास इस जीन के उत्परिवर्तनों की दुर्बलता होती है।

अध्ययन

इस अध्ययन ने नेचर जेनेटिक्स जर्नल में प्रकाशित होने वाले रिसर्च डेटा द्वारा विभिन्न हानिकारक BAP1 वेरिएंट्स और IGF-1 नामक हार्मोन और ग्रोथ फैक्टर्स के बीच संबंधों की भी खोज की गई है। यह खोज नए दवाओं के विकास के लिए एक महत्वपूर्ण प्रेरणा प्रदान करती है, जो इन वेरिएंट्स के असार होने के लिए एक संभावित समाधान प्रदान कर सकती हैं। इस अध्ययन के परिणाम से साफ होता है कि BAP1 प्रोटीन शरीर में एक शक्तिशाली ट्यूमर सप्रेसर के रूप में कार्य करता है, जो ये वेरिएंट्स कैंसर के विकास को बढ़ावा देते हैं।

उपचार और निदान के संभावनाएं

कैंसर वेरिएंट की पहचान से उपचार और निदान के संभावनाएं भी बढ़ जाती हैं, जिससे इन रोगों को समय पर पहचाना और उपचार करना आसान हो जाएगा। इस अध्ययन से समझाया जाता है कि विशेष जीनेटिक वेरिएंट्स पर अध्ययन करना जरूरी है, ताकि कैंसर के विकास के कारणों को समझा जा सके, विशेष रूप से वे दुर्लभ वेरिएंट्स।

इस अध्ययन के दौरान, शोधकर्ताओं ने मानव कोशिकाओं में जीनोम संपादन की प्रक्रिया को बढ़ावा दिया और BAP1 प्रोटीन के विभिन्न संभावित डीएनए परिवर्तनों के संतृप्ति की है। इस अध्ययन ने जीनोम संपादन की प्रक्रिया के लिए एक महत्वपूर्ण फैलाव प्रदान की है, जिससे जीनोम के उत्परिवर्तनों के रिस्क को समझा जा सके और इसे सही समय पर उपचार कर सके।

source and data – दैनिक जागरण